1-)
Conceito
2-) Histórico
3-) Causa
4-) Epidemiologia
5-) Quadro Clínico
6-) Diagnóstico
6.1-) Diagnóstico
clínico
6.2-) Diagnóstico
molecular
7-) Avaliação
clínica e terapêutica
8-) Acompanhamento
médico
9-) Acompanhamento
odontológico
10-) Acompanhamento
terapêutico
10.1-) Fisioterapia
10.2-) Fonoaudiologia
10.3-) Terapia Ocupacional
10.4-) Musicoterapia
10.5-) Intervenção
cognitivo-comportamental
10.6-) Outras intervenções
11-) Aprendizagem
e escolarização
A Síndrome de Rett é definida como uma
desordem do desenvolvimento neurológico relativamente
rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início
da década de 1980. Desde então, diversos
estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer
grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência.
A prevalência da Síndrome de Rett é
de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.
Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada
a natureza genética dessa desordem, primeiro
por afetar predominantemente o sexo feminino, e também
pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome
de ocorrência esporádica em 95,5% dos
casos, e o risco de casos familiares seja inferior
a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande
maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios
para a Síndrome de Rett apresenta mutações
no gene MECP2.
Durante os últimos 25 anos, os conhecimentos
sobre as características clínicas e
a história natural da Síndrome de Rett
evoluíram de maneira surpreendente. Entretanto,
ainda se trata de condição muito desconhecida
para segmentos sociais e científicos importantes:
ainda há muitos médicos, terapeutas
e educadores que não fazem ideia do que seja
a Síndrome de Rett, e muitos dos que já
ouviram falar sobre ela permanecem relativamente desinformados
sobre os avanços no conhecimento clínico
e terapêutico adquiridos especialmente nesta
última década.
| |
| |
A
CADA 5 HORAS, NASCE UMA MENINA COM SÍNDROME
DE RETT NO MUNDO. |
|
| |
Entre o final da década de 1950 e início
da década de 1960, dois médicos europeus,
em diferentes situações e circunstâncias,
começaram a reconhecer e a se interessar pelo
quadro clínico de uma determinada condição
(que mais tarde viria a ser conhecida como a Síndrome
de Rett).
 Um
deles foi o Dr. Andréas Rett, médico
pediatra vienense (Áustria), que identificou
algumas crianças do sexo feminino que apresentavam
um padrão peculiar de expressão do desenvolvimento
neurológico após um período de
desenvolvimento aparentemente normal durante a primeira
infância. Essas meninas apresentavam especialmente
desaceleração do perímetro cefálico
e perda do uso funcional das mãos (apraxia
manual) e de habilidades comunicativas (incluindo
linguagem e interação social); todas
elas desenvolviam movimentos manuais estereotipados
incomuns (como bater ou esfregar as mãos, ou
levá-las e batê-las na boca).
Com essas observações devidamente registradas,
o Dr. Andreas Rett viajou por toda a Europa, participando
de diversos encontros científicos, com o objetivo
de despertar o interesse da comunidade científica
para as suas observações e de levantar
junto a outros médicos se eles tinham pacientes
com características clínicas similares
às que ele havia observado.
A grande parte da produção científica
do Dr. Andréas Rett foi escrita em alemão
e publicada em periódicos médicos locais
de Viena. Sua única produção
em língua inglesa foi publicada em um Manual
de Neurologia Clínica, e nesse texto ele ainda
associava a desordem que havia observado com presença
de hiperamonemia.
 Mais
ou menos na mesma época, outro médico
pediatra chamado Bengt Hagberg (Göteborg, Suécia)
também começava a observar meninas que
apresentavam padrões comportamentais bastante
similares. Dr. Hagberg documentou cuidadosamente os
seus casos, mas não se preocupou em publicá-los
em periódicos científicos nem em confrontá-los
com outras eventuais publicações da
literatura mundial, preferindo incluir as crianças
que havia observado num grande grupo de crianças
com deficiência mental e motora inespecífica.
No final da década de 1970, Andréas
Rett e Bengt Hagberg se encontraram casualmente durante
encontro científico realizado no Canadá,
ocasião que permitiu o desenvolvimento do primeiro
relato em língua inglesa amplamente divulgado
para a comunidade científica, o qual foi publicado
em 1983 no periódico Annals of Neurology. Foi
nessa ocasião que a desordem já tão
reconhecida e documentada pelos dois médicos
europeus recebeu, pela primeira vez, a atenção
que merecia dos médicos e pesquisadores norte-americanos.
A Síndrome de Rett passou, então, a
ser amplamente diagnosticada em todo o território
dos Estados Unidos, e o Instituto Nacional de Saúde
começou a se interessar seriamente em apoiar
programas de pesquisa envolvendo essa síndrome.
Nessa época foi criada a primeira associação
de pais e interessados na condição,
a IRSA – International Rett Syndrome Association,
cujos esforços imensuráveis possibilitaram
pesquisas de todas as ordens sobre a síndrome,
no sentido de se entenderem suas características
clínicas e suas possíveis causas.
No Brasil, os primeiros casos de Síndrome de
Rett foram publicados pelo Dr. Sérgio Rosenberg
e sua equipe (Santa Casa de São Paulo) em 1986,
e em 1990 foi fundada a Associação Brasileira
de Síndrome de Rett no Rio de Janeiro.
Desde o princípio, a maioria dos neurologistas
infantis já vislumbrava a natureza genética
da Síndrome de Rett, devido à sua ocorrência
quase que exclusivamente no sexo feminino e ao conhecimento
de casos recorrentes ainda que em pequeno número
de famílias (como irmãs gêmeas
ou tia/sobrinha afetadas, e mesmo o caso de uma mulher
com Síndrome de Rett que, tendo engravidado
em decorrência de um estupro, deu à luz
uma criança também portadora da síndrome).
Por meio de uma série de estudos envolvendo
esses casos familiares, foi possível restringir
as pesquisas para a porção mais final
do braço longo do cromossomo X, denominada
Xq28.
Essa direção nas pesquisas para se descobrir
a causa da Síndrome de Rett foi definitivamente
adotada com os estudos realizados em uma família
brasileira natural do Paraná em que havia quatro
filhas (ou talvez cinco, já que havia uma menina
já falecida) com a Síndrome de Rett.
Foi assim que, finalmente, em setembro de 1999, se
estabeleceu a associação dessa condição
com mutações no gene MECP2. Desde então,
as bases genéticas da Síndrome de Rett
vêm sendo exaustivamente estudadas no mundo
inteiro, inclusive no Brasil, tanto para a compreensão
das manifestações clínicas quanto
para a busca de meios medicamentosos que possam amenizar
sinais e sintomas.
De fato, em fevereiro de 2007, Bird e colaboradores
(Escócia) mostraram para o mundo a possibilidade
de reversão de alguns sinais e sintomas em
modelos animais com Síndrome de Rett, abrindo-se,
assim, uma nova era para a história dessa doença.
As pesquisas mais recentes têm sido voltadas
para o estudo do fator de crescimento 1 insulina-like
(IGF-1), que parecem estender a longevidade e aumentar
o peso do cérebro em ratos com Síndrome
de Rett. Além disso, o IGF-1 parece corrigir
a maturação sináptica do cérebro
e reverter os baixos níveis de PSD-95 no córtex
motor.
A Síndrome de Rett é
uma doença de causa genética e está
associada a mutações no gene MECP2
(do inglês, methyl-CpG-binding protein 2),
localizado no cromossomo X.
O MECP2 é de extrema importância no
controle de outros genes, e a proteína por
ele codificada (também chamada de MeCP2)
atua como que “desligando” determinados
genes durante fases específicas do desenvolvimento
neuronal.
A base molecular da Síndrome de Rett consiste
no fato de o gene MECP2 mutado codificar uma proteína
defeituosa, incapaz de exercer adequadamente sua
função biológica, o que faz
com que os genes que deveriam estar silenciados
(“desligados”) durante determinadas
fases do desenvolvimento dos neurônios permaneçam
ativos (“ligados”), resultando em prejuízos
ao desenvolvimento do sistema nervoso central.
Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett
são esporádicos, ou seja, sem antecedentes
familiares. A análise da origem parental
(dos pais) nos casos esporádicos revelou
que, na maioria deles, as mutações
ocorreram de novo no alelo de origem paterna. Isso
explicaria a predominância de Síndrome
de Rett clássica em meninas, já que
os meninos não herdam o cromossomo X paterno,
mas sim o materno.
Por outro lado, nos raros casos familiais (somente
0,5%), o alelo mutado é proveniente da mãe,
que não apresenta o quadro clínico
de Síndrome de Rett. Esses casos poderiam
ser explicados: (1) pela inativação
favorável do cromossomo X da mãe que
tem a mutação; ou (2) pela ocorrência
de mosaicismo gonadal, quando o alelo mutado é
encontrado apenas nas células da linhagem
germinativa materna.
Através da análise molecular do gene
MECP2 da paciente e de sua mãe, é
possível verificar se a mutação
foi herdada da mãe, para, assim, procurar
aconselhamento genético. Embora os casos
familiais sejam raros, é indicado avaliar
a possibilidade de recorrência da doença
na família, inclusive utilizando-se o diagnóstico
pré-natal, que envolve a coleta de material
biológico do feto pela amniocentese ou pela
punção de vilosidades coriônicas
e pesquisa de mutações no MECP2 nesse
material.
| |
| |
SÍNDROME
DE RETT EM MENINOS
Com base principalmente em estudos com modelos
animais, considerava-se que mutações
no gene MECP2 eram sempre letais (provocando
aborto) ou causavam morte prematura no sexo
masculino (cariótipo 46,XY). No entanto,
diversos casos de meninos com características
da SR clássica foram relatados na literatura
científica. Hoje sabemos que meninos
também podem manifestar o quadro de SR,
o que e tem sido observado em três situações:
(1) indivíduos com cariótipo 47,XXY
(que caracteriza a Síndrome de Klinefelter,
ou seja, há um X a mais do que o normal
para o sexo masculino), com o alelo mutado do
gene MECP2 em um dos cromossomos X, podem apresentar
quadro clínico compatível com
a Síndrome de Rett clássica;
(2) mosaicismo somático, caso em que
algumas das células somáticas
do indivíduo apresentam um alelo mutado
e outras não;
(3) indivíduos com cariótipo típico
para o sexo masculino (46,XY) e que apresentam
mutações no MECP2. Nesse caso,
uma vez que não há uma cópia
normal do gene para contrabalançar o
alelo mutado, os sintomas são mais severos,
dependendo do tipo e do local da mutação
no MECP2.
Além disso, devido ao seu amplo espectro
fenotípico, mutações no
gene MECP2 em meninos podem levar também
a quadros como encefalopatia neonatal e retardo
mental não especificado. |
|
| |
Há ampla variação
na incidência da Síndrome de Rett nos
diferentes estudos publicados em diferentes países.
A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome
de Rett a cada 10.000 meninas nascidas vivas. Nos
Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma
em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado
no Japão encontrou uma menina com Síndrome
de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6
e 14 anos.
Essa variação na incidência da
Síndrome de Rett pode ser devida à inclusão
de formas variantes ou atípicas, que incluem
a Síndrome de Rett congênita, formas
mais leves, com manifestação tardia
de regressão, e variantes com fala preservada.
Não há diferenças entre raças
no que concerne a incidência e à prevalência
da Spíndrome de Rett.
A grande maioria dos pacientes identificados é
do sexo feminino, já que a doença é
ligada ao cromossomo X. Acredita-se que muitos fetos
do sexo masculino com a Síndrome de Rett morram
no útero, durante a gestação
(abortos espontâneos). No entanto, alguns estudos
relatam meninos com mutações no gene
MECP2 e sintomas parecidos com os da Síndrome
de Rett (o que caracteriza um quadro conhecido como
Síndrome de Rett-like).
Até o momento não foi encontrada maior
frequência de abortos espontâneos de material
fetal do sexo masculino em famílias com história
de presença de Síndrome de Rett em algum
de seus membros, o que confirma que a doença
atinge predominantemente o sexo feminino.
Geralmente, a Síndrome de Rett se manifesta
clinicamente por volta dos 2 a 4 anos de idade, embora
os prejuízos ao desenvolvimento neurológico
já estejam provavelmente presentes entre 6
e 18 meses de idade, ou mesmo antes.
| |
| |
A
SOBREVIDA DE PACIENTES COM A SÍNDROME
DE RETT
Grande parte das pacientes com Síndrome
de Rett vivem até a quinta ou sexta década
de vida, e geralmente com deficiências
bastante graves.
As taxas de sobrevida podem declinar em pacientes
com Síndrome de Rett com mais de 10 anos
de idade, embora 70% delas atinjam os 35 anos
de idade (uma sobrevida muito maior do que em
outros pacientes com deficiência mental
profunda, dos quais apenas 27% atingem os 35
anos de idade).
A morte dessas pacientes geralmente é
secundária a um quadro de pneumonia,
e não são raras as mortes súbitas. |
|
| |
A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente
no período compreendido entre o 6º e o
18º mês de vida.
Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher
e o parto ocorrem normalmente.
Os bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências,
e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros
normais na primeira infância. Geralmente, apresentam
padrões adequados de desenvolvimento motor
no que se refere ao sentar-se e ao andar. Todavia,
são raros os relatos de crianças que
vieram a receber o diagnóstico de Síndrome
de Rett que tenham engatinhado em qualquer fase da
infância.
Muitas dessas crianças também desenvolvem
linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples.
Geralmente é observada hipotonia já
desde o nascimento, e não é raro que
sejam referidos como "bebês bonzinhos",
e algumas vezes como "bebês excessivamente
bonzinhos".
Durante esse período precoce de vida, desaceleração
nas medidas do perímetro cefálico (ou
circunferência da cabeça) pode ser observada
já aos três meses de vida ou logo depois
dessa idade, mas sempre ao longo do primeiro ano.
Deve-se enfatizar que a desaceleração
do perímetro cefálico não significa
necessariamente microcefalia (ou cabeça anormalmente
pequena), e que, por outro lado, o perímetro
cefálico de muitas dessas meninas pode se manter
dentro dos parâmetros normais.
Também se observa desaceleração
do ganho de peso nesse período. Pode ocorrer,
igualmente, desaceleração do crescimento
linear (comprimento), mas apenas depois do primeiro
ano de vida.
OS PRIMEIROS SINAIS DA MANIFESTAÇÃO
CLÍNICA DA SÍNDROME DE RETT INCLUEM:
- Irritabilidade geralmente crescente ao longo de
um período determinado, representada por crises
de choro inconsolável.
- Estabilização (parada) na aquisição
de habilidades motoras (incluindo a fala).
- Perda óbvia das habilidades motoras finas,
representadas pela falta de uso prático das
mãos para, por exemplo, manipular brinquedos
e quaisquer outros objetos.
- Nesse período, as meninas também podem
apresentar menos interesse pelo ambiente que a rodeia
e pela socialização e interação
com os outros. Em alguns casos, elas podem interagir
de uma forma “autista”, motivo pelo qual
muitas recebem esse diagnóstico, erroneamente,
no início da manifestação da
doença.
- Outros elementos comunicativos também são
perdidos nessa fase, e há muitas meninas que
parecem não estar escutando o que é
dito, mesmo quando apresentam audição
normal e preservada confirmada por avaliações
pertinentes.
- No período que segue após a perda
das habilidades motoras e as alterações
nos processos de comunicação e socialização,
surgem os movimentos estereotipados das mãos,
“marca registrada” da forma clássica
da doença. Esses movimentos se manifestam de
forma diferente em cada menina, mas, geralmente, são
movimentos como: lavar ou torcer as mãos, bater
as mãos uma na outra, apertar ou bater as mãos
ou uma delas em alguma outra parte do corpo (geralmente
a boca), levar às mãos à boca,
ou levar parte da roupa à boca e ficar mordiscando.
Esses movimentos estereotipados ocorrem geralmente,
mas não obrigatoriamente, na linha média
do corpo. Em muitos casos, esses movimentos não
ocorrem com as mãos juntas. Cada menina desenvolve
o seu repertório próprio de movimentos
estereotipados que, ao longo do tempo, mostram um
padrão evolucionário na mesma menina.
Esses movimentos estereotipados das mãos só
ocorrem nos períodos em que a pessoa está
acordada, mas são, no geral, movimentos incessantes.
Esses movimentos tendem a exacerbar (ou ficar mais
intensos e repetitivos) em situações
de estresse ou excitação. Quando se
restringem as mãos, é usual observar
movimentos similares realizados com os pés,
ou mesmo movimentos estereotipados envolvendo a musculatura
orofacial.
- Cerca de 80% das meninas com Síndrome de
Rett chegam a aprender a andar, mas sua marcha se
torna dispráxica (ou sem função,
sem destino intencional), uma vez que o caráter
funcional e voluntário da marcha diminui a
princípio para, depois, ser definitivamente
perdido em parte importante dos casos. Em última
estância, quando preservada, a marcha é
realizada com base alargada e sem qualquer função.
A marcha também pode ser ocasionalmente caracterizada
por "andar nas pontas dos pés", "dar
o primeiro passo para trás", ou "transferir
o peso de um pé para o outro repetidamente".
- Todas as meninas com a Síndrome de Rett apresentam
deficiência mental severa a profunda. Estudos
nacionais e internacionais reportam que o desenvolvimento
intelectual dessas meninas atinge, no máximo,
o equivalente ao desenvolvimento intelectual de uma
criança de 24 meses com desenvolvimento normal.
Tendo em vista todas as dificuldades motoras presentes
na Síndrome de Rett, é bastante difícil
avaliar o desenvolvimento intelectual com os testes
disponíveis (que requerem, minimamente, o uso
prático das mãos ou linguagem preservada).
Ao longo do tempo, uma série de outras características
vem sendo associada com a Síndrome de Rett,
mas esses comportamentos não são observados
de modo tão uniforme, e incluem:
- Bruxismo (ou ranger de dentes, que pode ocorrer
também de forma estereotipada).
- Distúrbios de sono.
- Padrões respiratórios anormais. Esses
padrões respiratórios anormais geralmente
se referem à apneia (ou uma parada na respiração,
que às vezes pode durar muitos segundos), à
hiperventilação (respiração
rápida, com grande quantidade de ar inspirado)
ou a ambas e, tal qual os movimentos estereotipados
das mãos, só são observados nos
períodos em que a pessoa está acordada.
Também como ocorre com as estereotipias manuais,
as anormalidades respiratórias podem ser pioradas
em situações de estresse e de grande
excitação.
- Um número importante de meninas com Síndrome
de Rett desenvolve escoliose que, em muitos casos,
requer correção cirúrgica.
- Também são observadas algumas características
autonômicas que incluem:
- Refluxo gastroesofágico.
- Dismotilidade intestinal (ou falta dos movimentos
intestinais adequados), que resulta em constipação
severa.
- Hipotermia (ou baixa temperatura).
- Extremidades arroxeadas, mais comuns nas extremidades
inferiores (pés) do que nas superiores (mãos).
- Alterações eletrocardiográficas.
- Crises convulsivas são muito frequentes nas
pessoas com Síndrome de Rett. No entanto, apenas
20%-25% delas parecem de fato apresentar quadro epiléptico
passível de tratamento medicamentoso com anticonvulsivantes.
| |
| |
MUITAS
VEZES, APNEIAS INTENSAS PODEM CAUSAR CRISES
DE AUSÊNCIA QUE, NA VERDADE, NÃO
SÃO CRISES EPILÉPTICAS. ESSAS
CRISES DEVEM SER BASTANTE BEM DIFERENICADAS
ANTES DA PRESCRIÇÃO DE MEDICAÇÕES
ANTICONVULSIVANTES, JÁ QUE MUITOS DESSES
MEDICAMENTOS PODEM PIORAR AS APNEIAS, CRIANDO-SE,
ASSIM, UM CÍRCULO VICIOSO DE DIFÍCIL
SOLUÇÃO. |
|
| |
| 6.1-)
Diagnóstico Clínico |
|
O diagnóstico da Síndrome
de Rett, especialmente em sua forma clássica
(explicada mais adiante), ainda é eminentemente
clínico, ou seja, o exame laboratorial para
pesquisa do MECP2 ou de alterações em
outros genes ainda em estudo só tem valor de
fato diagnóstico nas formas não clássicas
da doença.
Os critérios específicos para o diagnóstico
da Síndrome de Rett vêm sendo propostos
ao longo das últimas quase três décadas.
O consenso mundial mais recente publicado por Hagberg
et al. em 2002 tem permitido que esse diagnóstico
seja realizado em todo o mundo de uma maneira mais
padronizada, a saber:
CRITÉRIOS PARA O DIAGNÓSTICO
CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT
Hagberg B, Hanefeld
F, Percy A, Skjeldal O. Na update on clinically applicable
diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to
Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Satellite
to European Pediatric Neurology SOciety Meeting. Baden
Baden, Germany. 11 Sptember 2001. European Journal
of Neurology 2002; 6:293-7.
• Normal ao nascimento
• Desenvolvimento precoce aparentemente normal
(pode estar atrasado ao nascimento)
• Desaceleração do perímetro
cefálico pós-natal
• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas
• Regressão psicomotora: Aparecimento
de desinteresse social, disfunção comunicativa,
perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo
• Movimentos estereotipados das mãos:
lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos
/ levar a(s) mão(s) à boca
• Disfunção de marcha: Locomoção
prejudicada (dispráxica) ou ausente.
No mesmo consenso, também foram elaborados
critérios para o diagnóstico dos padrões
variantes (ou formas não clássicas da
doença) de manifestações clínicas
na Síndrome de Rett:
CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE
FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME DE RETT
- Preencher pelo menos 3 dos 6 critérios maiores.
- Preencher pelo menos 5 dos 11 critérios menores.
CRITÉRIOS MAIORES
• Ausência ou redução das
habilidades manuais práxicas
• Redução ou perda da fala em
balbucios
• Redução ou perda das habilidades
comunicativas
• Desaceleração do crescimento
cefálico nos primeiros anos de vida
• Padrão monótono de estereotipias
manuais
• Perfil da desordem Rett: Estágio de
regressão seguido de recuperação
da interação social contrastando com
regressão neuromotora lenta
CRITÉRIOS MENORES
• Irregularidades respiratórias
• Distensão abdominal / Aerofagia
• Bruxismo
• Locomoção anormal
• Escoliose / cifose
• Amiotrofia dos membros inferiores
• Contato visual intenso
• Resposta diminuída para dor
• Episódios de risadas / gritos
• Hipotermia, pés arroxeados, crescimento
(usualmente) comprometido
• Distúrbios de sono, incluindo episódios
de terrores noturnos
Formas variantes ou atípicas de Síndrome
de Rett incluem:
- Manifestação precoce de tipo epiléptico.
- Uma forma congênita em que pode não
se observar desenvolvimento precoce normal.
- Uma variante com fala preservada em que alguma linguagem
funcional é mantida.
- Manifestação tardia dos sinais e sintomas,
também chamada de foram frustra.
As meninas com Síndrome de Rett apresentam
padrão bastante consistente de evolução
na manifestação de seus sinais clínicos:
| 1 |
Desenvolvimento precoce aparentemente normal. |
| |
Parada
no progresso do desenvolvimento. |
| |
Franca
regressão com contato social pobre e
habilidades manuais prejudicadas. |
| |
Estabilização:
Melhor contato social e melhor fixação
de olhar, mas com redução gradual
das funções motoras. |
Após período precoce de regressão,
o desenvolvimento parece estabilizar (não avança,
mas não regride), embora haja evidente melhora
na interação e na socialização,
particularmente no que se refere a escolhas, assim
como também melhora o contato visual.
Por outro lado, é também após
esse período de regressão que podem
aparecer as convulsões e que podem se intensificar
as anormalidades respiratórias, que atingem
o seu ponto máximo na idade escolar, até
que se atinja a adolescência.
A partir dessa fase da vida, atividades motoras como
as estereotipias manuais se tornam menos frequentes,
e sua manifestação geral parece ser
reduzida.
O fato de não haver mais perdas cognitivas
a partir daí é o que fundamenta fortemente
a importância de terapias continuadas que otimizem
as capacidades comunicativas e de socialização
e que preservem as funções motoras.
| |
| |
ATENÇÃO:
No estágio inicial da doença,
a Síndrome de Rett pode ter seu diagnóstico
clínico dificultado, principalmente considerando
que muitos médicos ainda não estão
suficientemente familiarizados com essa condição.
Estima-se que, em cerca de 50% das meninas
brasileiras afetadas pela Síndrome de
Rett, o diagnóstico clínico seja
equivocado. O diagnóstico equivocado
de grande parte dessas meninas se refere ao
Autismo Infantil, e outra parte, à Paralisia
Cerebral ou condições afins. Já
foram descritos diversos casos de pacientes
clinicamente diagnosticadas com Síndrome
de Angelman nas quais não foram detectadas
alterações no cromossomo 15 (que
é a causa dessa outra síndrome),
mas foram detectadas mutações
no gene MECP2. |
|
| |
| 6.2-)
Diagnóstico Molecular |
|
Apesar de o diagnóstico clínico ser
suficiente de modo geral, exames realizados a partir
de amostras de sangue da criança podem indicar
mutações do gene MECP2 e ratificar o
diagnóstico clínico. Esse exame é
especialmente importante nos casos atípicos
da Síndrome de Rett.
Ressalte-se, no entanto, que nem todas as meninas
que preenchem os critérios clínicos
para a Síndrome de Rett de fato apresentam
alguma dessas mutações, e, ainda assim,
são, com certeza, portadoras da Síndrome
de Rett. Por outro lado, mutações no
gene MECP2 podem ser detectadas em outras condições
que não a Síndrome de Rett, ainda que
com menor frequência.
Os estudos moleculares para pesquisa de mutações
no MECP2 são importantes não só
como auxiliares ao diagnóstico clínico
(principalmente nos casos variantes ou não
clássicos de Síndrome de Rett), mas
principalmente para a geração de novas
informações que permitam aprofundar
os conhecimentos a respeito do MECP2 e da associação
de suas mutações tanto com os diferentes
quadros clínicos (fenótipos) da Síndrome
de Rett, quanto com outras doenças neurológicas.
Em estudo norte-americano multicêntrico com
ampla amostra de pessoas com Síndrome de Rett,
publicado em fevereiro de 2014, puderam ser estabelecidas,
de forma bastante eficiente, associações
entre o tipo de mutação no gene MECP2
e a gravidade da doença. As informações
trazidas nesse artigo científico devem servir
de base para a formulação de programas
terapêuticos para as pessoas com Síndrome
de Rett. Para leitura de uma síntese desse
artigo adaptada para a Língua portuguesa, clique
aqui.
| |
| |
OS
CASOS FAMILIARES SÃO EXTREMAMENTE RAROS
NA SÍNDROME DE RETT.
Mas,
- SE VOCÊ DESEJA TER OUTRO(S) FILHO(S),
E SE SENTE INSEGURA, OU
- SE VOCÊ TEM ALGUMA IRMÃ COM A
SÍNDROME DE RETT E DESEJA MAIOR SEGURANÇA
ANTES DE ENGRAVIDAR...
É MUITO IMPORTANTE QUE VOCÊ PROCURE
ACONSELHAMENTO GENÉTICO E REALIZE A PESQUISA
MOLECULAR PARA VERIFICAÇÃO DE
EVENTUAIS ALTERAÇÕES NO GENE MECP2. |
|
| |
| |
| |
IMPORTANTE:
- O exame para Pesquisa Molecular de Síndrome
de Rett ainda não é disponibilizado
pelo SUS (Sistema Único de Saúde).
Para que se reverta essa situação,
a atuação da Associação
Brasileira de Síndrome de Rett –
Abre-Te/SP, enquanto representação
da sociedade civil, é essencial. Mas
essa atuação depende do com-promisso
dos associados e interessados pela causa com
a Abre-Te/SP.
- Em tese, os convênios médicos
não podem negar a cobertura dos custos
da Pesquisa Molecular de Síndrome de
Rett. Em caso de recusa, procure a Defensoria
Pública de sua cidade, o PROCON ou um
advogado de sua confiança.
- Alguns convênios exigem o código
CID-10 (Classificação Internacional
das Doenças) para Síndrome de
Rett ou o código AMB (Associação
Médica Brasileira) para o procedimento
(no caso, a Pesquisa Molecular para Síndrome
de Rett)
Código CID-10 para a Síndrome
de Rett: F-84.2
Código AMB para a Pesquisa Molecular
para Síndrome de Rett: Esse procedimento
ainda não está codificado pela
AMB, e essa codificação depende
da solicitação da classe médica.
Sugere-se a utilização do seguinte
código:
40503062: Análise de DNA por sonda, ou
PCR por lócus, por amostra (é
o que mais se aproxima à Pesquisa Molecular
para Síndrome de Rett). |
|
| |
| 7-)
Avaliação Clínica Terapêutica
|
|
Infelizmente, até o
momento, não existem instrumentos validados
e normatizados para que se possa avaliar a evolução
de uma pessoa com a Síndrome de Rett nos diversos
aspectos do desenvolvimento. Isso é especialmente
mais triste no que tange à avaliação
das diferentes intervenções terapêuticas
a que essa pessoa deve ser submetida, ou seja, ainda
não há uma forma objetiva para avaliar
os resultados terapêuticos das pessoas com a
Síndrome de Rett.
De toda forma, em 2001, Kerr et al. propuseram uma
escala simples para a avaliação clínica
e terapêutica das crianças, moças,
mulheres e idosas com Síndrome de Rett, escala
essa que permite entender a condição
de cada uma delas no momento em que é aplicada,
revelando progressos, regressões ou estagnações
em seu desenvolvimento humano. Nessa escala, quanto
menor a pontuação, melhor a qualidade
da condição; por outro lado, quanto
menor a pontuação, pior a condição.
| Critérios |
Características |
Pontos |
1) Perímetro cefálico
no
primeiro ano de vida
|
- Abaixo do percentil
3 ao nascimento |
2 |
| - Normal ao nascimento
com desaceleração posterior |
1 |
| - Normal ao nascimento
sem desaceleração |
0 |
2) Progressos
do
desenvolvimento
precoce (do nascimento
aos 12 meses de idade)
|
- Sem ou
quase sem progressos |
2 |
| - Progressos perto dos
ideais |
1 |
| - Progressos normais |
0 |
3) Perímetro
cefálico atual (percentil / desvio-
padrão) |
- Abaixo
do percentil 3 |
2 |
| - Entre os percentis
3 a 10 |
1 |
| - Acima do percentil
10 |
0 |
| 4) Peso atual
(em kg) |
- Abaixo
do percentil 3 |
2 |
| - Entre os percentis
3 a 10 |
1 |
| - Acima do percentil
10 |
0 |
| 5) Altura
atual (em cm) |
- Abaixo
do percentil 3 |
2 |
| - Entre os percentis
3 a 10 |
1 |
| - Acima do percentil
10 |
0 |
| 6) Tono muscular |
- Hipotonia,
distonia ou hipertonia grave |
2 |
| - Tono levemente anormal |
1 |
| - Tono normal |
0 |
| 7) Postura
espinhal |
- Escoliose
grave |
2 |
| - Escoliose leve |
1 |
| - Sem desvio de coluna |
0 |
| 8) Contraturas
articulares |
- Contraturas
graves |
2 |
| - Contraturas leves |
1 |
| - Sem contraturas |
0 |
| 9) Função
motora global |
- Sem marcha |
2 |
| - Marcha com apoio |
1 |
| - Marcha normal |
0 |
| 10) Estereotipias
manuais |
- Estereotipias
dominantes ou constantes |
2 |
| - Estereotipias leves
ou intermitentes |
1 |
| - Sem estereotipias manuais |
0 |
11) Outros
movimentos
involuntários (tremores, distonias, coreia,atetose) |
- Movimentos
involuntários dominantes ou constantes |
2 |
| - Movimentos involuntários
leves ou intermitentes |
1 |
| - Sem movimentos involuntários |
0 |
| 12) Uso voluntário
das mãos (por exemplo, alimentar-se com
as mãos) |
- Uso voluntários
das mãos ausente |
2 |
| - Uso voluntário
das mãos reduzido ou muito pobre |
1 |
| - Uso voluntário
das mãos normal |
0 |
13) Desordens
orofaciais
motoras |
- Graves
(uso de sonda) |
2 |
| - Leves (atraso na mastigação
e alterações de deglutição). |
1 |
| - Não há
dificuldades orofaciais motoras |
0 |
| 14) Déficits
cognitivos (dificuldade de aprendi- zagem, retardo
mental) |
- Aparentemente
profundos |
2 |
| - Déficits cognitivos
evidentes, mas não profundos |
1 |
| - Sem déficits
cognitivos |
0 |
| 15) Fala |
- Não
emite qualquer palavra com significado |
2 |
| - Usa algumas palavras
com significado |
1 |
| - Fala normalmente |
0 |
| 16) Convulsões |
- Crises
sem controle ou dificilmente controladas |
2 |
| - Crises convulsivas
anteriores bem controladas com medicação |
1 |
| - Nunca teve crises convulsivas |
0 |
| 17) Alterações
respiratórias em vigília (apnéia
e/ou hiperventilação) |
- Alterações
apnéicas graves com cianose |
2 |
| - Alterações
respiratórias sem apnéia e sem
cianose |
1 |
| - Padrão respiratório
normal |
0 |
| 18) Extremidades
periféricas |
- Frias ou
arroxeadas com alteração trófica |
2 |
| - Frias ou arroxeadas
sem alteração trófica |
1 |
| - Temperatura e coloração
normais |
0 |
| 19) Alterações
do humor |
- Agitação
permanente (também representada por gritos) |
2 |
| - Tendência exacerbada
a agitação |
1 |
| - Humor normal |
0 |
| 20) Alterações
de sono |
- Sonolência
diurna exagerada e/ou despertar noturno |
2 |
| - Alterações
de sono presentes, mas não exacerbadas |
1 |
| - Padrão de sono
normal |
0 |
Pontuação
máxima = condição crítica
|
40 |
| 8-)
Acompanhamento Médico |
|
Até este momento,
a Síndrome de Rett é uma condição
para a qual ainda não há cura ou tratamento
para as manifestações clínicas
subjacentes. No entanto, há muitas intervenções
que pode ajudar essas pacientes a ter um ciclo de
vida significativamente mais saudável.
A avaliação e o tratamento dessas pacientes
são bastante complexos, motivo pelo qual o
tratamento clínico multidisciplinar é
fundamental. Como as manifestações clínicas
podem ser muito diferentes de uma menina para outra
em termos de intensidade e gravidade, ainda não
foi possível estabelecer diretrizes consensuais
para o tratamento da Síndrome de Rett.
De qualquer forma, há um protocolo médico
que deve ser observado, de acordo com as necessidades
de saúde de cada paciente.
- Pediatra (na infância e adolescência)
e Clínico Geral (na vida adulta)
Como todas as pessoas com saúde frágil,
meninas, moças e mulheres com a Síndrome
de Rett devem ser sistematicamente acompanhadas por
Pediatra, até a adolescência, e, depois,
por um Clínico Geral. Cabe a esses médicos
ter uma visão geral da saúde da pessoa
com a Síndrome de Rett e saber o momento e
a razão de orientar a família a buscar
médicos especialistas em áreas determinadas.
Infelizmente, em nosso país e também
em outros, nem Pediatras nem Clínicos Gerais
(ressalvadas raríssimas e preciosas exceções)
estão suficientemente familiarizados com a
Síndrome de Rett, o que faz com que os Neurologistas
assumam esse papel, muitas vezes de forma inadequada.
Recomenda-se acompanhamento clínico semestral
do Pediatra / Clínico Geral para:
- avaliação e acompanhamento dos sinais
vitais, peso, altura e índice de massa corpórea;
- controles laboratoriais, de acordo com as necessidades
clínicas e com as medicações
utilizadas (especialmente os anticonvulsivantes, quando
utilizados);
- avaliação do desenvolvimento, que
inclui a identificação de novas aquisições
e a observação de perdas cognitivas;
- detecção de presença de escaras,
dermatites e lesões de mucosas (especialmente
nas pacientes sem marcha);
- avaliação do tônus muscular,
da postura e de contraturas;
- avaliação do aparelho circulatório
e respiratório;
- avaliação da desenvoltura do cuidador;
- atenção aos aspectos emocionais da
família.
| |
| |
MUITAS
OCORRÊNCIAS NA SÍNDROME DE RETT
SÃO ABSOLUTAMENTE CORRIQUEIRAS, E NADA
TÊM A VER COM A SÍNDROME EM SI,
COMO É O CASO DE UMA DIARREIA OU UMA
FEBRE NA INFÂNCIA, OU DE UM CÁLCULO
RENAL OU UMA VIROSE NA VIDA ADULTA.
O PEDIATRA OU O CLÍNICO GERAL TÊM
QUE SABER DISCERNIR O QUE É UMA CONDIÇÃO
DECORRENTE ESPECIFICAMENTE DA SÍNDROME
DE RETT DO QUE É UMA OCORRÊNCIA
QUE PODE AFETAR QUALQUER PESSOA. |
|
| |
- Neurologista
Como o diagnóstico de Síndrome de Rett
ainda é essencialmente clínico, apesar
de já existir a Pesquisa Molecular para Alterações
no Gene MECP2, geralmente esse diagnóstico
é fechado pelo Neuropediatra.
Visitas sistemáticas ao Neurologista são
imperativas para o acompanhamento da evolução
da pessoa com a Síndrome de Rett desde o início
das manifestações da doença.
A esse profissional, cabe:
- acompanhar o desenvolvimento neurológico
da paciente, o que inclui a sua evolução
motora (hipotonia, marcha e desenvolvimento de escoliose),
sensorial e cognitiva;
- observar e medicar crises convulsivas, discernindo,
inclusive, as crises decorrentes de apneias mais graves
(e tentando tratá-las) das crises de fato epiléticas
(saiba mais);
- observar e medicar alterações comportamentais
da paciente (incluindo os distúrbios de sono
e episódios de irritabilidade). Os problemas
de sono, em especial, são bastante comuns em
pacientes com Síndrome de Rett, e devem ser
devidamente tratados, principalmente quando causam
rupturas na dinâmica familiar. Desordens do
sono podem ser consequência de refluxo gastroesofágico
ou de crises convulsivas de difícil controle.
De toda forma, o tratamento deve incluir, primeiro,
intervenções comportamentais para, só
depois, ser introduzido algum tratamento medicamentoso.
Muito frequentemente, o Neurologista ainda assume
o que seriam funções de um Pediatra
ou de um Clínico Geral.
- Fisiatra
A consulta a um Fisiatra é importante para
a elaboração de um programa terapêutico
individual para as deficiências motoras e funcionais.
Muitas vezes, o Neurologista faz as vezes do Fisiatra,
principalmente no que diz respeito ao acompanhamento
das terapias.
De toda forma, é recomendável o auxílio
de um Fisiatra que norteie o programa de terapias
físicas (Fisioterapia e Fonoaudiologia) e ocupacionais
(Terapia Ocupacional) e que avalie a necessidade do
uso de órteses, cadeiras de rodas e outras
adaptações para locomoção,
movimento e postura.
- Ortopedista
Na grande maioria dos casos de Síndrome de
Rett, é imprescindível o acompanhamento
do Ortopedista, principalmente por causa do desenvolvimento
da escoliose (ou desvio da coluna), que é bastante
comum nessas meninas (cerca de 80% delas desenvolvem
escoliose), e que pode se manifestar já por
volta dos 9-10 anos de idade, especialmente naquelas
que nunca adquiriram marcha. Na maioria dos casos,
essas pacientes devem ser submetidas ao tratamento
cirúrgico da escoliose. Já está
bem definido que o uso de coletes não impede
o desenvolvimento da escoliose. (saiba
mais).
O desenvolvimento de cifoses também deve ser
observado pelo ortopedista.
Também cabe ao ortopedista avaliar e acompanhar
deformidades musculoesqueléticas nas mãos
e nos pés e contraturas musculares, que são
frequentes nessas pacientes.
O acompanhamento da saúde dos ossos é
imprescindível, já que é comum
essas pacientes desenvolverem quadros de osteopenia
(perda importante de cálcio) e/ou osteoporose
(perda óssea seguida de porosidade). Esses
quadros geralmente decorrem da imobilidade, e podem
ser agravados pelo uso de medicações
anticonvulsivantes, que podem diminuir a absorção
de vitamina D. Nos casos em que esses quadros são
identificados, deve-se solicitar densitometria óssea
com certa regularidade e observar a ocorrência
de fraturas ósseas patológicas.
A prevenção da osteopenia e da osteoporose
inclui a ingestão de alimentos ricos em cálcio,
mas com orientação médica, já
que a quantidade de cálcio ingerida pode piorar
o quadro de constipação intestinal.
Mediante perda importante de densidade óssea
associada com história de fraturas, recomenda-se
consulta com um endocrinologista, para que avalie
as condições hormonais da paciente com
Síndrome de Rett.
- Gastroenterologista
Uma parte importante das pacientes com Síndrome
de Rett apresentam alterações nas funções
gastrointestinais, dentre as quais o gastroenterologista
deverá avaliar com mais atenção:
A constipação intestinal (ou prisão
de ventre), que é extremamente comum nas pacientes
com Síndrome de Rett, e cujo tratamento envolve
desde alimentação rica em líquidos
e fibras, até medicamentos específicos
para cada caso. Medicamentos de manipulação,
como o polietilenoglicol 4.000, e Minilax têm
se mostrado bastante eficazes em muitos casos. A constipação
intestinal decorre, em geral, de desordens motoras
que tornam o trânsito intestinal mais lento.
O reluxo gastroesofágico (RGE), que decorre
possivelmente das dificuldades de coordenação
muscular presentes nas pessoas com a Síndrome
de Rett, e pode estar associado com esofagite, hérnia
diafragmática e retardo no esvaziamento gástrico.
Manifestações de RGE incluem irritabilidade,
recusa do alimento, e vômitos. O diagnóstico
do RGE inclui exames como raios-X constrastados de
esôfago, estômago e duodeno, endoscopia
digestiva alta, cintilografia e pHmetria. Dependendo
da severidade, da evolução e das complicações
clínicas do caso, o tratamento clínico
pode não ser eficaz, e o tratamento cirúrgico
passa a ser obrigatório. As intervenções
cirúrgicas incluem a fundoplicatura e, mais
frequentemente, a colocação de sonda
de gastrostomia.
Aerofagia e distensão abdominal que podem,
em alguns casos, ser bastante graves. Diminuir o tempo
de duração das refeições
e manter a paciente na posição sentada
podem ser medidas eficazes. Nos casos mais graves,
porém, pode ser necessária a colocação
de sonda de gastrostomia.
Desordens na deglutição (ou disfagia)
podem resultar em desnutrição (às
vezes grave), salivação excessiva (baba),
aspiração alimentar (causa comum de
pneumonias de repetição) e cáries
dentárias. Quando a disfagia é de fato
um problema, recomenda-se alimentação
pastosa e líquidos engrossados. Novamente,
dependendo do grau de comprometimento causado pela
disfagia, deve-se pensar na colocação
de sonda de gastrostomia.
| |
| |
Síndrome
da Disfunção das Eliminações
A falta ou a inadequação de controle
dos esfíncteres, seja em decorrência
de doenças neurológicas ou pela
falta de treinamento adequado, é fator
fortemente preditivo de sintomas urinários
e intestinais que podem caracterizar a Síndrome
da Disfunção das Eliminações,
como as infecções urinárias
de repetição e a constipação
intestinal. O termo Síndrome da Disfunção
das Eliminações (SDE) descreve
a associação entre disfunção
miccional (ou urinária) e disfunção
intestinal.
A SDE pode se manifestar da seguinte maneira:
Muitas vezes, parece que o intestino funcionou
mais ou menos direito, mas, na verdade, ainda
ficam restando fezes na saída do intestino.
As alterações na movimentação
intestinal, comuns nas pessoas com a Síndrome
de Rett, é que impedem o esvaziamento
completo do intestino. Esse bolo de fezes que
permanece funciona como uma espécie de
rolha que, por sua vez, colabora para piorar
a constipação intestinal. Mesmo
alguns medicamentos usados para amolecer as
fezes, como o polietilenoglicol, não
agem sobre esse bolo fecal que fica parado na
saída do intestino. Portanto: |
|
| |
|
alterações
na movimentação intestinal |
+ |
|
esvaziamento gástrico
lento |
+ |
|
amolecimento das fezes mais
internas |
x |
|
Gases |
= |
|
MUITA DOR |
| |
- Nutricionista
O ideal é que a criança com Síndrome
de Rett tenha acompanhamento nutricional já
desde tenra idade, de modo que se previna, via a alimentação,
a piora de desordens musculoesqueléticas (como
a osteopenia e a osteoporose) e dos distúrbios
gastrintestinais (como a constipação)
(saiba
mais).
A desnutrição ou o estado nutricional
inadequado, frequentes em pacientes com Síndrome
de Rett, são representados pelo baixo peso
ou pela perda constante de peso, e decorrem da falta
de uso funcional das mãos e das desordens de
coordenação da mastigação
e deglutição, que aumentam o tempo de
duração da alimentação
que, por sua vez, não assegura a ingesta de
alimentos nas quantidades ideias.
- Pneumologista
Cabe ao pneumologista avaliar e acompanhar as pacientes
com Síndrome de Rett no que concerne a:
- padrões respiratórios anormais, representados
por apneia e episódios de hiperventilação
seguida de respiração normal;
- níveis de oxigenação (uma vez
que os níveis de saturação de
oxigênio podem ser muito baixos em pacientes
com a Síndrome de Rett);
- e pneumonias de repetição (geralmente
causadas por aspiração alimentar).
- Cardiologista
Consultas ao cardiologista, ainda que menos frequentes
na infância, são imprescindíveis
para moças e mulheres com a Síndrome
de Rett, já que problemas cardíacos
não são incomuns nas pessoas mais velhas
com a síndrome. Esses problemas incluem pausas
anormalmente longas entre os batimentos cardíacos
ou arritimias. Portanto, a partir do final da adolescência,
é crucial que se realize regularmente o eletrocardiograma,
e, em caso de resultados anormais, principalmente
na presença da síndrome do QT prolongado,
o Cardiologista deve orientar a família as
medicações de outras especialidades
que devem ser evitadas ou interrompidas.
- Ginecologista
A saúde sexual das pacientes com Síndrome
de Rett, que parece ser bastante preservada em face
dos demais prejuízos causados pela síndrome,
deve ser rigorosamente acompanhada pelo Ginecologista.
Informações sobre o desenvolvimento
sexual de moças com Síndrome de Rett
ainda são escassas, mas alguns estudos já
evidenciaram que a maturidade sexual é alcançada
em idades similares à de moças saudáveis.
A puberdade é um processo fisiológico
que ocorre normalmente na Síndrome de Rett.
Estudos indicam que o aparecimento das chamadas características
sexuais secundárias, que incluem o desenvolvimento
das mamas e o aparecimento dos pelos púbicos
e axilares, podem surgir precocemente na SR. Assim,
essas características aparecem na população
geral por volta dos 9 anos em média, enquanto
na SR podem aparecer já entre os 6 e 7 anos
de idade.
Por outro lado, a primeira menstruação
acontece por volta dos 12,9 anos na população
geral, e por volta dos 13,1 anos nas meninas com a
Síndrome de Rett.
Em estudo multicêntrico realizado por pesquisadores
do Oregon, ratas experimentais com alterações
provocadas no gene MECP2 produziram sinais precoces
de maturidade sexual, e se mostraram férteis
na mesma idade em que as ratas normais que serviram
de controle para o estudo.
Considerando que os períodos menstruais podem
ser extremamente difíceis tanto para a paciente
(dor e desconforto) quanto para a família (higienização
e preocupação), e que essas pacientes
podem engravidar e dar a luz de modo bastante normal,
cabe ao Ginecologista orientar a família sobre
formas de interromper o ciclo menstrual.
- Psiquiatra
Embora raros, alguns distúrbios comportamentais
mais intensos podem eventualmente requerer o acompanhamento
psiquiátrico da paciente com Síndrome
de Rett, ainda que o Neurologista possa dar conta
de administrá-los de maneira mais global.
De toda forma, o Psiquiatra pode orientar a família
e medicar as pacientes em casos de agitação
constante e exacerbada e de comportamentos de autoagressão
insistente.
| 9-)
Acompanhamento Odontológico |
|
Embora as cáries dentárias
e outros problemas odontológicos sejam menos
frequentes nas pacientes com Síndrome de Rett
do que na população geral, o acompanhamento
odontológico sistemático e os cuidados
com a saúde bucal são fundamentais,
já que dores de dente ou desconforto gengival
podem causar grande agitação e irritabilidade
(saiba
mais).
Outro motivo ainda mais importante para o acompanhamento
odontológico é a presença de
bruxismo (ranger dos dentes constante), presente em
mais de 50% das pacientes com Síndrome de Rett.
O bruxismo pode causar danos importantes aos dentes,
como desgaste e fraturas dentárias, o que pode
prejudicar especialmente a alimentação,
além do desconforto e dos danos à gengiva.
O bruxismo pode ser muito intenso em períodos
de maior ansiedade da criança, e tende a diminuir
com o avanço da idade.
| 10-)
Acompanhamento Terapêutico |
|
O acompanhamento terapêutico,
especialmente representado pela Fisioterapia e pela
Fonoaudiologia, é fundamental para a criança
com Síndrome de Rett já desde tenra
idade, e, na maior parte dos casos, trata-se de acompanhamento
para a vida inteira.
Crianças com idade inferior a 3 anos de idade
devem seguir Programas de Estimulação
Precoce apenas. A partir dos 3 anos, deve-se identificar
quais as terapias fundamentais para cada fase do desenvolvimento,
bem como a intensidade e a frequência dessas
terapias. Cada criança com Síndrome
de Rett apresentará necessidades individuais
e específicas, e os programas terapêuticos
devem dar conta dessas necessidades individuais em
cada fase do seu desenvolvimento. Dependendo das necessidades
de cada criança, muitas vezes os séricos
públicos não darão conta do atendimento
ideal e adequado, e os serviços particulares
serão necessários.
A Fisioterapia é
intervenção imprescindível para
as pacientes com Síndrome de Rett ao longo
de toda a sua vida.
Na Fisioterapia, são avaliados o tipo de tônus
muscular, a postura, a qualidade de movimentos, a
marcha, as deformidades musculoesquléticas,
a respiração e a necessidade de órteses
e adaptações. A apraxia motora e a apraxia
manual são características da síndrome
de Rett que merecem atenção constante
do Fisioterapeuta. (saiba
mais).
O objetivo dessa terapia é retardar ou mesmo
prevenir o aparecimento das manifestações
musculoesqueléticas inerentes à Síndrome
de Rett, observando-se sempre o desenvolvimento da
escoliose e a manutenção da marcha (para
as pacientes que desenvolveram a marcha).
Não existem técnicas e métodos
fisioterapêuticos específicos para a
Síndrome de Rett, mas o fisioterapeuta competente
conhece as manobras de diferentes técnicas
que podem ser aplicadas de acordo com os objetivos
terapêuticos traçados para a paciente.
Dentre essas técnicas, merece destaque o Conceito
Neuroevolutivo Bobath, que se baseia em manobras de
inibição, facilitação
e estimulação que são aplicáveis
a qualquer criança com alterações
de tônus e postura.
Em casos selecionados, outra técnica de destaque
é a Terapia de Integração Sensorial,
em que são planejadas intervenções
para amenizar comportamentos que dificultam a ação
da criança para respostas ambientais, como
as estereotipias manuais, a apraxia da marcha, entre
outras.
As mobilizações passivas e os alongamentos
assim como as técnicas de estimulação
proprioceptiva (para aumentar a resposta do mecanismo
neuromuscular) são aplicadas para o alinhamento
de tronco, o posicionamento adequado e a manutenção
de posturas que, via de regra, são os principais
objetivos da terapia física na Síndrome
de Rett.
A Fonoaudiologia, ao
lado da Fisioterapia, também é intervenção
que pode ser necessária ao longo de toda a
vida, visando a qualidade de vida da paciente com
a Síndrome de Rett. Na Fonoaudiologia, as intervenções
devem ser pensadas em duas vertentes: a vertente motora
e a vertente comunicativa.
Nem sempre o mesmo profissional é o melhor
nas duas vertentes.
No que concerne ao sistema sensoriomotor oral e às
funções neurovegetativas, as avaliações
fonoaudiológicas devem enfatizar a sucção,
a mordida, a mastigação, a deglutição
e a respiração. Muitas vezes, o fonoaudiólogo
é o profissional que primeiro percebe os sinais
e sintomas de refluxo gastroesofágico nas pacientes
com Síndrome de Rett, e, nesses casos, deve
encaminhar a paciente ao especialista imediatamente.
Os objetivos da terapia fonoaudiológica voltada
para a vertente sensoriomotora incluem o aumento de
tonicidade e movimentação dos órgãos
fonoarticulatórios, a promoção
de sucção eficiente (canudos e copos),
a promoção de deglutição
eficiente de sólidos, líquidos e pastosos,
o estímulo de selamento labial (repouso / alimentação)
e o controle de sialorreia (baba), dentre outros objetivos
que sejam mais específicos a cada criança.
No que concerne à comunicação,
a avaliação de base consiste em observar
e identificar as possibilidades comunicativas, como
olhar, piscar, balbucios, palavras, frases isoladas
e outras reações da paciente que possam
ter função comunicativa.
A intervenção deve visar, então,
a promoção de instrumentos de comunicação,
para que a paciente demonstre suas vontades, desejos
e incômodos. Pode-se promover mudanças
de expressão facial e corporal e controle de
olhar da paciente, para que se distingam os comunicativos
dos não comunicativos. Deve-se incentivar critérios
de escolha (como “Sim x Não”) com
objetos concretos ou fotos.
É importante que o fonoaudiólogo saiba
avaliar as possibilidades reais de implantação
de programas de Comunicação Alternativa
e Aumentativa e que saiba aplicá-los efetivamente.
Ressalte-se que é fundamental, em toda e qualquer
terapia, e mesmo em toda e qualquer atividade realizada
em casa ou na escola, que as ações sejam
sempre contextualizadas em situações
de interação, e que se promova a nomeação,
a identificação e o reconhecimento de
pessoas, objetos e ações.
| |
| |
O
trabalho a ser realizado pelo fonoaudiólogo
depende da condição de cada criança.
Mas, de modo geral, há atividades que
NÃO são recomendadas:
• Ao trabalhar com linguagem, não
se deve expor a criança a várias
figuras ao mesmo tempo. A atenção
à figura é intencional, e o nível
de compreensão é de 60% com no
máximo quatro figuras de cada vez. Esse
trabalho deve ser estimulado diariamente.
• Não se deve conversar com
as pacientes em tom e linguagem infantilizados,
pois usar o nome adequado das palavras ajuda
a estimular a linguagem e a comunicação.
• Hiperventilação e
apneias são os eventos respiratórios
mais frequentes na sintomatologia da disfunção
respiratória na SR. A hiperventilação
é a alteração primária,
e a apneia é um componente secundário
e compensatório. Sabendo desses problemas
respiratórios encontrados em grande parte
das crianças com a síndrome, orienta-se
às famílias e aos profissionais
para que não alimentem a paciente durante
tais manifestações, ainda que
leves, pois o resultado pode ser a broncoaspiração
dos alimentos. |
|
| |
| 10.3-)
Terapia Ocupacional |
|
Pessoas com Síndrome
de Rett apresentam grandes dificuldades no seu desempenho
funcional, e a Terapia Ocupacional pode ajudá-las
a estimular o uso mais funcional do corpo e, principalmente,
das mãos.
O grande valor da Terapia Ocupacional está
no desenvolvimento de adaptações necessárias
ao ambiente, aos materiais e mesmo às atividades
a serem realizadas, de modo que a paciente otimize
ao máximo o uso de suas mãos e, com
isso, consiga maior sucesso nas atividades de vida
diária.
As adaptações de materiais desenvolvidas
pelo Terapeuta Ocupacional são especialmente
mais importantes no que se refere à alimentação
(colheres, copos, pratos adaptados para estimular
que a paciente, conforme suas possibilidades, possa
aprender ou reaprender a se alimentar sozinha).
Adaptações de brinquedos e de equipamentos
eletrônicos (como os computadores e os tablets)
também podem fazer muita diferença para
o melhor desempenho das pacientes com Síndrome
de Rett. Algumas delas, conforme o seu estado geral
de saúde, conseguem, inclusive, a partir dessas
adaptações, exercer algum controle sobre
o ambiente (como acender ou apagar uma lâmpada,
ligar ou desligar um aparelho).
Cabe também ao Terapeuta Ocupacional desenvolver
mudanças e adaptações no ambiente
doméstico que podem facilitar consideravelmente
a vida cotidiana da família e dos cuidadores.
A aplicação de Comunicação
Alternativa e Aumentativa pode ser realizada também
pelo Terapeuta Ocupacional que se especialize nessa
área.
Desde a descrição
da Síndrome de Rett, o Dr. Andreas Rett já
se referia à música como importante
meio de intervenção terapêutica
a essas pacientes. Mas é necessário
diferenciar o uso da música enquanto lazer
e prazer, e o uso da música enquanto intervenção
terapêutica.
Pacientes com Síndrome de Rett manifestam grande
interesse por música por meio do olhar, de
sorrisos e risadas, e de atenção mais
constante. Por isso, a Musicoterapia se torna importante
aliada aos objetivos das outras terapias (Fisioterapia,
Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional, Pedagogia), pois
invoca a motivação e o interesse da
paciente.
A partir da anamnese sonoro-musical e da observação
da criança, o musicoterapeuta desenvolve estratégias
para:
- Evocar respostas sonoras corporais específicas
(bater palmas).
- Desenvolver habilidades audiomotoras com aumento
de tônus muscular.
- Estimular e desenvolver os sentidos auditivos e
táteis pela audição de músicas
e pela vibração de instrumento.
- Desenvolver a criatividade, a liberdade de expressão,
a espontaneidade e a capacidade lúdica da paciente.
- Melhorar a atenção e a memória
pela via musical.
| |
| |
Sabemos
que a música tem caráter de valor
e destaque na SR. Com ela estimulamos os sentidos
dessas meninas e adolescentes, produzindo respostas
motoras, visuais, afetivas e táteis.
A Musicoterapia é uma modalidade terapêutica
que auxilia a abertura e melhoria das capacidades
comunicativas, além de acalmar as pacientes
quando necessário.
Como a música é algo de fácil
acesso, é importante ressaltar aos familiares
e aos profissionais que a utilizam alguns cuidados
básicos em seu manejo:
•
Não há necessidade de aumentar
o volume de rádio ou a intensidade ao
se tocar um instrumento musical. O importante
é a forma como se expõe e se interage
com a música. Observe as expressões
da criança ou adolescente, e identifique
as sonoridades que despertam mais a sua atenção
e que promovem mais respostas comunicativas
(como sorriso, vocalizações, movimentos
corporais etc.).
• Não
faça do seu gosto musical o gosto de
sua filha, paciente ou aluna. Saiba verificar
e perceber se ela se mostra interessada e se
procura comunicar-se voluntariamente com as
músicas que lhes são apresentadas.
• Não queira que ela aprenda
a manipular um instrumento musical de maneira
habitual, mas a auxilie a tocá-lo da
forma que ela pode. Desenvolva brincadeiras
e formas diferenciadas de manejá-los,
despertando respostas afetivas e mesmo motoras.
A sensação de estar tocando e
de estar integrada à experiência
musical gera muito prazer e motivação
à criança ou adolescente com SR.
• Não utilize sempre os mesmos
CD'S e DVD'S de que sua filha, paciente ou aluna
goste. Procure apresentar outras e novas canções,
mesmo que ela pareça não se interessar
inicialmente. É importante diminuir a
resistência ao novo.
•
Não use apenas canções
infantis. Acompanhe o crescimento de sua filha,
paciente ou aluna, pois, apesar da SR, ela também
se desenvolverá física e emocionalmente,
e com certeza haverá grandes mudanças
nas suas preferências musicais.
• Não pense que sua filha, paciente
ou aluna não seja capaz de cantar. Observe
se, durante uma audição musical,
ela apresenta vocalizações e procure
acompanhá-la, reforçando esse
comportamento. Isso pode ser cantar! |
|
| |
| 10.5-)
Intervenção Cognitivo-Comportamental
|
|
Devido ao grave comprometimento
motor das pacientes com Síndrome de Rett, não
há como avaliar objetivamente as suas habilidades
cognitivas e o seu desenvolvimento intelectual. Desse
modo, a intervenção cognitivo-comportamental
é crucial para estimular os aspectos cognitivos
da paciente com Síndrome de Rett.
De modo geral, as funções cognitivas
que devem ser enfatizadas tanto na avaliação
quanto na intervenção incluem a atenção,
a concentração, a memória e a
comunicação, habilidades bastante comprometidas
na Síndrome de Rett.
Ao terapeuta (que pode ser o psicólogo, o pedagogo
ou o terapeuta ocupacional) cabe avaliar o nível
de apraxia manual da paciente e a intensidade com
que a falta de uso prático das mãos
e as estereotipias manuais interferem nas suas habilidades
cognitivas para, a partir desse conhecimento, traçar
programas que estimulem efetivamente essas habilidades.
É importante ressaltar que todo e qualquer
programa que vise ao estímulo das habilidades
cognitivas e de comportamentos adaptativos deve ser
extremamente motivador para a paciente. A motivação
é a mola propulsora na intervenção
cognitvo-comportamental.
Do mesmo modo, o terapeuta deve conhecer e respeitar
as oscilações no estado de humor que,
por diversas razões inclusive físicas,
são frequentes nas pacientes com Síndrome
de Rett, especialmente no período que abrange
da infância à adolescência.
Na intervenção cognitivo-comportamental,
toda e qualquer resposta da paciente tem que ser extremamente
valorizada para o progresso de suas habilidades cognitivas.
Por essa razão, o terapeuta deve conhecer o
tempo de resposta da paciente, já que a lentidão
no tempo de resposta das pessoas com a Síndrome
de Rett é um fato concreto, e não pode
ser jamais confundido com a falta de resposta.
A discriminação de conceitos básicos
(formas, cores, temperaturas) é um dos principais
objetivos da terapia cognitivo-comportamental, e a
melhor forma de ajudar a desenvolver essa discriminação
são as atividades lúdicas (especialmente
na infância e primeira adolescência, e
mesmo na fase adulta em alguns casos), com uso de
fantoches, bonecos, brinquedos coloridos e sonoros,
livros de estórias bem ilustrados, aplicativos
interativos para leitores eletrônicos etc.
| |
| |
Quando
falamos em cognição, estamos falando
em processo de aquisição de conhecimentos,
em processo de aprendizagem. Nas pessoas com
a SR esse processo ocorre com mais dificuldades,
pois existem alterações nas funções
cognitivas, como atenção, concentração,
memorização, comunicação
não verbal e percepção
sensorial, associadas com a apraxia manual,
com as oscilações no estado de
humor e com a lentidão no tempo de resposta.
É preciso um trabalho constante de estimulação
para melhorar as funções cognitivas.
É na rotina em casa que ocorrem as primeiras
aquisições, e é pela repetição
de atividades lúdicas, atividades motoras
e atividades de estimulação sensorial
que a criança vai desenvolver a aprendizagem.
Mas:
• Não se deve forçar a criança
a realizar e repetir essas atividades, pois
precisam ser prazerosas para que ela desenvolva
o interesse, a atenção e a concentração.
• Não devem ser utilizados muitos
estímulos ao mesmo tempo, como, por exemplo,
música alta, muitos brinquedos ao redor,
muitas pessoas por perto.
Para otimizar tanto a funcionalidade dos atos
motores quanto a manutenção da
noção de causa e efeito, são
indicados brinquedos sonoros e de movimento
acionados por botões grandes, de modo
que a criança possa acioná-los
ela própria batendo sobre eles. Mas:
• Não se deve forçar a criança
a usar as mãos, caso ela apresente estereotipia
manual muito intensa e sem controle, o que pode
irritá-la a ponto de desviar totalmente
a atenção da atividade proposta.
Nesse caso, o terapeuta ou professor deve realizar
os movimentos de manipulação junto
com a criança.
• Não realize qualquer procedimento
(em casa, na escola ou em ambientes terapêuticos)
antes de comunicar à criança,
verbal e visualmente, exatamente o que vai acontecer
logo em seguida, como vai acontecer, e o que
está envolvido nesse acontecimento, de
modo que não se percam o contato social,
o interesse e a intencionalidade da criança.
• Em toda e qualquer situação
que possa envolver uma escolha da paciente ou
da aluna, nunca deixe de apresentar, visual
e verbalmente, duas ou três opções
para que ela possa indicar a sua escolha, e
faça isso pelo menos duas vezes para
confirmar sua escolha, pois, caso contrário,
o excelente contato visual inerente às
pessoas com SR pode ser prejudicado tanto em
nível de intencionalidade quanto em nível
de socialização.
• Nunca deixe de observar os movimentos
corporais da criança, por mais corriqueiros
que possam parecer, e de indagá-la sobre
alguma intenção comunicativa implícita
em determinado movimento, pois esses movimentos
parecem constituir meio de comunicação
não verbal relevante, além de
serem indicativos dos interesses, desejos e
também dos incômodos da paciente
ou da aluna.
A estimulação cognitivo-comportamental
pode e deve ser feita em qualquer ambiente terapêutico
(Psicologia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia,
Musicoterapia, Fisioterapia etc.), evidentemente
na escola, e em casa, considerando sempre um
planejamento individualizado para cada criança,
em cada momento de seu desenvolvimento. Mas:
• O processo de aprendizagem deve ocorrer
naturalmente no dia a dia ao longo da vida e,
por isso, não canse a criança
com excesso de atividades, estímulos
ou terapias. Todo o processo deve ser lúdico,
e o cansaço interrompe esse processo.
• Não introduza nenhum novo conceito
a ser aprendido sem ter certeza das respostas
da criança aos conceitos anteriormente
trabalhados e das mudanças que ocorrem
no seu processo de aprendizagem. |
|
| |
| 10.6-)
Outras Intervenções |
|
Há uma série
de intervenções terapêuticas que
podem ajudar muito o desenvolvimento e a qualidade
de vida das pessoas com Síndrome de Rett. Merece
destaque a Hidroterapia que, além de trazer
benefícios importantes para a paciente, é
extremamente prazerosa e lúdica para as pessoas
que gostam da água. Evidentemente, para as
meninas que não gostam de água, essa
intervenção será um verdadeiro
suplício.
Para casos selecionados (ou seja, cujo comprometimento
motor permite), a Equoterapia (ou Hipoterapia) tem
se mostrado igualmente útil para os aspectos
motores e para o prazer da pessoa com Síndrome
de Rett. Novamente, a paciente tem que gostar do cavalo,
e mostrar isso de forma bastante evidente, pois, caso
contrário, trará mais sofrimento do
que benefícios para a paciente.
Deve-se identificar na pessoa com a Síndrome
de Rett as atividades que de fato sejam motivadoras
para ela e, muitas vezes, mais do que intervenções
terapêuticas auxiliares, procurar por atividades
de arte e lazer, como, por exemplo, a dança
ou passeios dirigidos em grupos. Essas atividades,
quando bem selecionadas, ajudarão no desenvolvimento
de habilidades cognitivas e de atividades funcionais
muito mais do que qualquer intervenção
terapêutica auxiliar que não as motive
e que as deixe fatigadas. Além disso, elas
se sentirão muito mais felizes, o que, ao final,
é o sinônimo mais próximo de qualidade
de vida.
| |
| |
IMPORTANTE:
Não é a quantidade de terapias,
mas sim a qualidade das intervenções
e a participação dos diferentes
profissionais no de-senvolvimento de um programa
terapêutico individualizado que fará
com que a pessoa com Síndrome de Rett
possa de fato atingir a me-lhor qualidade de
vida possível. Cada pessoa com Síndrome
de Rett, nas diferentes fases de sua vida, é
um ser único e com necessidades individuais
bastante específicas ao momento de vida
por que estejam passando. Por mais que se queira
o melhor desenvolvimento possível e a
melhor qualidade de vida para essas pessoas,
NUNCA se deve fatigá-las com excesso
de terapias que, ao final, podem resultar em
nenhum ganho, se estiverem sendo desenvolvidas
sem levar em consideração a disposição,
a motivação e a felicidade da
paciente. |
|
| |
| 11-)
Aprendizagem e Escolarização
|
|
Ainda se tem poucos dados objetivos sobre como se
desenvolve a aprendizagem nas crianças com
Síndrome de Rett, embora se conheçam
todos os aspectos que podem interferir, prejudicar
ou auxiliar esse processo (saiba
mais).
Alguns estudos brasileiros desenvolvidos a partir
de 2002/2003 e recentemente replicados em outros países
têm enfatizado o uso da tecnologia de rastreamento
de olhar (Eye Gaze Technologies) tanto para a avaliação
quanto para a intervenção das habilidades
cognitivas nas pacientes com Síndrome de Rett.
Esses estudos já apontaram que há intencionalidade
no olhar de meninas com Síndrome de Rett, que
a aquisição de conceitos básicos
é bastante prejudicada e ainda de difícil
avaliação, equivalendo ao desempenho
de crianças normais de 36 meses de idade, mesmo
quando a pessoa com Síndrome de Rett já
está em idades mais avançadas.
Desse modo, se considerarmos o quanto uma criança
com 36 meses pode aprender, ainda que levando em conta
suas possibilidades e seus limites, fica fácil
entender o quanto uma pessoa com Síndrome de
Rett também pode aprender.
Até os 5-6 anos de idade, recomenda-se que
a criança com Síndrome de Rett, desde
que apresente boas condições de saúde
não a exponham a qualquer risco, frequente
escolas que ofereçam a Educação
Infantil. Esse espaço, mais do que acadêmico,
é um espaço para o desenvolvimento e
para a aprendizagem de habilidades básicas
da criança e para a sua socialização.
A partir dos 7 anos, a família deverá
fazer a sua opção por mantê-la
no Ensino Fundamental regular ou por buscar Atendimento
Educacional Especializado para a sua filha. No caso
de mantê-la na escola regular, deverá
ser estabelecida forte aliança entre a família,
a escola e os professores, e a equipe terapêutica
que acompanha a criança ou jovem, além
dos sistemas de suporte municipais ou estaduais, de
modo que essa escolarização não
interfira negativamente mais do que positivamente
no desenvolvimento e na qualidade de vida da pessoa
com Síndrome de Rett.
De toda forma, a escolarização de crianças
e jovens com Síndrome de Rett deve obedecer
critérios de decisão da família
e considerar, sobretudo, os objetivos efetivos desse
processo, já que, por ora, ainda não
existem meios de avaliar objetivamente, mas apenas
subjetivamente, o rendimento escolar desse alunado
(saiba
mais).
|
Síndrome de Rett
