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Exame molecular para confirmação de Síndrome de Rett pela Abre-te
 
1ª Caminhada pela Síndrome de Rett


AS VAGAS PARA ESTE MUTIRÃO JÁ FORAM PREENCHIDAS.
É possível se inscrever na lista de espera para este mutirão, no caso de desistência de algum paciente, ou para um próximo mutirão.

A confirmação de diagnóstico clínico de Síndrome de Rett é feita através de teste genético para pesquisa de mutações no gene MECP2. O teste inclui dois exames moleculares (sequenciamento Sanger e MLPA), realizados de forma escalonada; isto é, o segundo teste será realizado para complementar o primeiro teste, caso este seja negativo. Uma única coleta de material biológico é necessária para ambos os testes.

A realização destes dois exames é capaz de mostrar mutações, pequenas e grandes deleções e duplicações do gene MECP2.

A partir do dia 20/julho/19 uma parceria entre a Abre-Te (Associação Brasileira de Síndrome de Rett) e a Fiocruz (Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro) voltará a possibilitar a realização de exames gratuitos para Pesquisa Molecular de Mutações no Gene MECP2.

A parceria, que possui tempo limitado, porém ainda não definido, também tem a finalidade de pesquisa relativa ao conhecimento das mutações do gene MECP2 nas pessoas com Síndrome de Rett, a ser realizada pelo órgão parceiro.

A prioridade de atendimento é para as famílias que não possuem plano de saúde e que não conseguem arcar com os custos do exame.


Veja as orientações às famílias: Clique aqui para Orientações às famílias.
 
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