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Síndrome de Rett
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Entenda a Síndrome de Rett
 
A Síndrome de Rett pode se manifestar com graus diferentes de gravidade de pessoa para pessoa. Mas algumas características são absolutamente peculiares à Síndrome de Rett, e embora não se manifestem em todos os casos, estão presentes na grande maioria das pessoas acometidas pela síndrome.
Veja, abaixo, manifestações que ocorrem na Síndrome de Rett Típica.

Nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até 6 a 18 meses.
Diminuição do crescimento do perímetro cefálico
Perda temporária do contato social (razão pela qual ainda recebem, indevidamente, o diagnóstico de Autismo Infantil).
Aparecimentos dos movimentos estereotipados das mãos, geralmente na linha média do corpo.
Perda gradual do uso funcional das mãos. Poucas meninas com Síndrome de Rett conseguem fazer uso intencional das mãos.
Raramente meninas com Síndrome de Rett desenvolvem a linguagem oral.
As poucas que adquirem a fala, logo a perdem no início das manifestação dos sintomas da Síndrome de Rett.
Desenvolvimento de escoliose importante, que é um desvio da coluna que, se não tratado cirurgicamente, pode comprometer as funções vitais e a funcionalidade da pessoa com Síndrome de Rett.
Dificuldade para andar (aumento da base de sustentação) nos casos de marcha
preservada. Percentual importante de crianças com Síndrome de Rett nunca chegam a andar, e outra parte pode perder essa habilidade ainda em idade precoce.
Pelas graves desordens motoras e pelas habilidades intelectuais severamente comprometidas, a comunicação de pessoas com Síndrome de Rett se estabelece predominantemente pelo olhar.

 

Outras características que aparecem na grande maioria das pessoas com a Síndrome de Rett incluem:

- constipação intestinal

- refluxo gastroesofágico
- distúrbios respiratórios representados por apneia e hiperventilação
- crises convulsivas epiléticas (em cerca de 50% dos casos) ou não epilépticas;
- bruxismo exacerbado em vigilia

- atrofia muscular e espasticidade tardia

 



IMPORTANTE:

A Síndrome de Rett não é uma doença degenerativa; é uma doença progressiva, grave, e as pessoas acometidas por essa síndrome podem viver até a quinta ou sexta década de vida. A qualidade de vida dessas pessoas, na maioria dos casos, depende do conhecimento da doença e de como lidar com ela.
 
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