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Nossos Serviços
 
1-) Atendimento Familiar
2-) Avaliação Diagnóstica
3-) Exame Molecular para Mutações no Gene MECP2
4-) Avaliação Global
5-) Encaminhamentos
6-) Núcleo Campinas para Apoio e Orientação a Famílias de pessoas com a Síndrome de Rett
 
1-) Atendimento Familiar

Além das reuniões realizadas sistematicamente com famílias e amigos de pessoas com a Síndrome de Rett, visando troca de informações e experiências e oferta de temas de interesse abordados por profissionais experientes, a Abre-Te também oferece Atendi-mento Familiar individualizado para as famílias que:

- buscam mais informações sobre a Síndrome de Rett;

- desejam simplesmente conversar sobre sua filha e sobre o impacto causado pela síndrome em sua família;

- buscam caminhos para lidar em casa com a pessoa com a Síndrome de Rett;

- buscam reestruturar suas rotinas após o impacto da notícia sobre o diagnóstico.

Os atendimentos familiares individualizados são realizados todas as sextas-feiras, das 9h00 às 12h00, e o agendamento pode ser realizado pelo telefone (11) 5083.0292 ou pelo correio eletrônico abrete@abrete.org.br.

 
2-) Avaliação Diagnóstica

A Abre-Te oferece avaliação clínica para a conclusão diagnóstica em casos de suspeita de Síndrome de Rett. As consultas para avaliação diagnóstica clínica são realizadas sempre às quartas-feiras, às 12h00, pelo médico neuropediatra Dr. José Salomão Schwartzman (em São Paulo). Para tanto, basta ligar para (11) 5083.0292 para receber as informações necessárias, ou transmitir a Ficha de Solicitação de Avaliação Diagnóstica via fax (mesmo número) ou e-mail (abrete@abrete.org.br).

 
3-) Exame Molecular para Mutações no Gene MECP2

CONTEÚDO

Parte A: Orientações para famílias da Grande São Paulo
Parte B: Orientações para famílias de outros municípios de São Paulo e de outros Estados do Brasil

Desde junho de 2014, a Abre-Te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo, em parceria com o Laborató-rio Genetika (Curitiba, PR) e com o SickKids Hospital (Canadá), está possibilitando a realização de exames gratuitos para Pesquisa Molecular de Mutações no Gene MECP2 tanto para casos de suspeita de Síndrome de Rett quanto para casos de pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett que não puderam realizar esse exame para conhecer o tipo de mutação de que são portadores. Já foram realizados cerca de 50 exames.

Trata-se de parceria com tempo limitado, mas ainda indefinido. Agora já é possível possibilitar a realização dos exames para famílias de fora de São Paulo que queiram realizar o exame de suas filhas, mas que não possam se locomover para São Paulo: ver a PARTE B destas orientações.

PARTE A:
ORIENTAÇÕES PARA FAMÍLIAS DA GRANDE SÃO PAULO (E PARA AS QUE POSSAM VIR A SÃO PAULO, SE PREFERIREM)

Para agendar o exame de sua filha (ou filho), basta ligar para (11) 5083-0292, e falar com Marisa.
Mas atenção para os critérios que seguem!

a) Se o exame molecular foi solicitado por médico para confirmação do diagnóstico de Síndrome de Rett de sua filha (ou de seu filho), será necessário nos encaminhar o laudo de solicitação assinado e carimbado pelo médico, no qual devem constar as seguintes informações:
(1) nome e idade da paciente;
(2) sinais e sintomas sugestivos da Síndrome de Rett;
(3) se se trata de exame para confirmação do diagnóstico de Síndrome de Rett ou para exclusão de outras condições (nesse caso, quais?).

b) Se o exame molecular é desejado para conhecer a mutação de paciente que já tenha o diagnóstico clinico de Sín-drome de Rett, é necessário que a paciente (ou o paciente) já tenha ou realize o seu cadastro completo na Abre-Te.

Lembramos que, hoje, conhecer o tipo de mutação é muito importante para que: (1) os pesquisadores possam conhe-cer mais sobre a evolução clínica de cada caso da síndrome e, com isso, direcionar pesquisas sobre tratamento e eventual cura da síndrome numa direção mais correta; (2) os terapeutas possam traçar planos mais realísticos e efica-zes para o tratamento e a qualidade de vida de pessoas com a Síndrome de Rett.

c) Não há mais datas para agendamento em 2014. As próximas datas disponíveis para agendamento se encontram no quadro a seguir:



c) A realização do exame molecular será gratuita para todos. No entanto, haverá uma taxa para cobertura de despesas com insumos, materiais e tarifas de correios no valor de R$ 80,00, exceto para os membros associados da Abre-Te, que não precisarão arcar com esse valor, já que contribuem permanentemente com os esforços da associação.

d) Para melhor entendimento dos procedimentos, informamos que:
- para a realização do exame, os responsáveis pelo paciente terão que assinar Termo de Consentimento Livre e Esclare-cido antes da coleta do material;
- serão colhidos, por profissional de enfermagem altamente especializado, 20 ml de sangue da paciente, que, após meti-culosa identificação, serão imediatamente e devidamente encaminhados para o Laboratório Genetika;
- o prazo para recebimento do resultado dos exames será de 90 a 180 dias da realização da coleta do material;
- os resultados laboratoriais serão encaminhados para a Abre-Te que, imediatamente, fará contato com a família para o seu devido encaminhamento.

PARTE B:
ORIENTAÇÕES PARA FAMÍLIAS DE OUTROS MUNICÍPIOS DE SÃO PAULO E
DE OUTROS ESTADOS DO BRASIL

Para as famílias de fora de São Paulo, os procedimentos serão um pouco mais complexos, conforme segue, e, por en-quanto, serão válidos até 30 de abril de 2015.

a) Antes de qualquer outa coisa, a família deverá procurar um profissional de enfermagem, um laboratório ou um posto de saúde que concorde em fazer a coleta do sangue de pessoa com Síndrome de Rett, conforme as instruções abaixo:
(1) deverão ser coletados 20 ml de sangue obrigatoriamente em tubos de EDTA (isso é muito importante!);
(2) essa coleta deve ser realizada entre segunda e quarta-feira;
(3) esses tubos contendo o sangue deverão ser entregues para a família, embrulhados em plástico bolha, que os guardará imediatamente na geladeira (nunca no freezer!) para, no prazo máximo de 24 horas, encaminhá-los para o laboratório conforme instruções que seguem adiante.

(b) Tendo encontrado quem faça a coleta nas condições acima descritas, o primeiro passo é a família imprimir e preen-cher a última página deste documento – Cadastro para Exame Molecular, e encaminhá-lo por e-mail (no caso escanea-do) para abrete@abrete.org.br, ou pelo correio, para o endereço: Abre-Te/SP – Rua França Pinto 1031 – 04016-034 – São Paulo – SP, sempre aos cuidados de Marisa Uezato.

(c) De posse dessa ficha de cadastro devidamente preenchida e assinada, a Abre-Te providenciará:
(1) a emissão e impressão de três (3) vias do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, que deverá ser inte-gralmente lido pela família, assinado e devolvido para a Abre-Te via correio. Caso a família tenha alguma dúvi-da sobre o conteúdo do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, deverá saná-la, ligando para a Marisa no telefone (11) 5083.0292;
(2) a emissão e impressão de duas (2) vias da Declaração de Ciência, que deverá ser integralmente lida pela família, assinada e devolvida para a Abre-Te via correio. Caso a família tenha alguma dúvida sobre o conteúdo do Declaração de Ciência, deverá saná-la, ligando para a Marisa no telefone (11) 5083.0292;
(3) a emissão de envelope endereçado à Abre-Te para que a família devolva o quanto antes o Termo de Con-sentimento e a Declaração de Ciência devidamente assinados.

(d) Assim que o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e a Declaração de Ciência devidamente assinados sejam devolvidos, A Abre-Te providenciará:
(1) a emissão de etiquetas de identificação que deverão ser coladas nos tubos de EDTA após a coleta do san-gue;
(2) a emissão da etiqueta com todos os dados de endereçamento para ser colada na caixa contendo os tubos devidamente embrulhados em papel bolha que será postada para o laboratório.

(e) Quando a família receber as etiquetas de identificação dos tubos e a etiqueta de endereçamento do material, aí sim é o momento da coleta propriamente dita. É importante que:
(2) essa coleta seja realizada entre segunda e quarta-feira, preferencialmente na parte da tarde (de modo que seja encaminhada para o laboratório imediatamente, na parte da manhã do dia seguinte ao da coleta, e que seja, no máximo, uma quinta-feira, para que não haja o risco de o material chegar ao laboratório em final de semana, o que pode acarretar a impossibilidade de o exame ser realizado);
(3) esses tubos de EDTA contendo o sangue coletado, devidamente embrulhados em papel bolha (ou similar, para que não quebrem nem se danifiquem), deverão ser guardados na geladeira até o momento em que deve-rão ser colocados em uma caixa pequena (caixinhas adequadas são vendidas nas agências dos correios – A ideal é a caixa número 2 dos correios). Essa caixa deve ser embrulhada, e a etiqueta de endereçamento para o laboratório deve ser colada sobre a caixa.
(4) esse pacote deve ser postado via SEDEX no máximo até 24 horas após a coleta do sangue, caso contrário o material não terá mais utilidade para estudo!

(f) Para que a Abre-Te possa acompanhar todo o processo, é imprescindível que nos seja informado o CÓDIGO DE RAS-TREAMENTO dos correios. Sem essa informação, a Abre-Te estará impossibilitada de acompanhar os demais procedi-mentos para o exame.

g) A realização do exame molecular será gratuita para todos. No entanto, a família deverá arcar com todas as despesas que envolverem a coleta do material e as postagens necessárias (ou seja, compra dos tubos de EDTA, postagem dos documentos solicitados via carta simples, e postagem do material para o laboratório).

h) O prazo para recebimento do resultado dos exames será de 90 a 180 dias contados da data de recebimento do mate-rial pelo laboratório. Os resultados laboratoriais serão encaminhados para a Abre-Te que, imediatamente, fará contato com a família para o seu devido encaminhamento.

 
4-) Avaliação Global

A Abre-Te oferece Avaliação Global de pessoas com a Síndrome de Rett para orien-tação do planejamento terapêutico individualizado de cada uma delas.

A Avaliação Global:

1. permite que se conheça a condição motora, cognitiva e funcional da pessoa com a Síndrome de Rett no momento em que é realizada,

2. viabiliza sugestões e orientações para o planejamento terapêutico,

3. viabiliza orientações sobre os procedimentos adequados a serem adotados em casa, pela família e cuidadores,

4. possibilita o estabelecimento de expectativas realistas quanto aos resultados te-rapêuticos.

Agende a Avaliação Global de sua filha pelo telefone (11) 5083.0292. Essa avalia-ção é realizada todas as sextas-feiras, e tem duração de três horas (das 9h00 às 12h00), envolvendo o empenho de fisioterapeuta, fonoaudióloga, musicotrapeuta e psicóloga. O Relatório Final é entregue ou postado para a família no prazo de até cinco dias úteis da realização da avaliação. Sugere-se que a cada ano seja realizada a reavaliação, de modo que pais, familiares e terapeutas possam reconhecer os eventuais avanços alcançados.

Para cobertura das despesas operacionais envolvidas no processo de avaliação e para a manutenção da Abre-Te, sugere-se contribuição de R$ 150,00 pela Avaliação Global às famílias que possam colaborar.
 
5-) Encaminhamentos

A partir das necessidades da família, buscamos contatos com Centros Médicos, Te-rapêuticos e Educacionais que possam oferecer atendimento especializado gratuito às pessoas com Síndrome de Rett em diferentes partes do Brasil.

Para que esses Encami-nhamentos sejam possíveis e efetivos, é necessário preencher a Ficha de Interesse em Atendimento Especializado e nos encaminhar via fax, correio ou e-mail.
 
6-) Núcleo Campinas para Apoio e Orientação a Famílias de pessoas com a Síndrome de Rett

A partir de agosto de 2014, as famílias que residem na área coberta pelo DDD 19 (Campinas e munícipios adjacentes) poderão contar com apoio e orientação do Núcleo Campinas da Abre-Te. Sob a responsabilidade de Aparecida Cássia dos Santos, fisioterapeuta e mãe de uma adolescente com a Síndrome de Rett, o Núcleo Campinas estará disponibilizando: - orientação a famílias cujas filhas recebam suspeita diagnóstica de Síndrome de Rett; - acolhimento de famílias cujas filhas recebam o diagnóstico definitivo de Síndrome de Rett; - informações sobre a Síndrome de Rett; - suporte para localizar locais de atendimento médico e terapêutico na região; - orientações sobre os direitos das pessoas com deficiência. Os atendimentos telefônicos e agendamentos para encontro pessoal poderão ser feitos todas as quintas-feiras, entre 10h00 e 12h00, pelos telefones (19) 3261-4275 ou (19) 9-8126-1296 (TIM). Os atendimentos pessoais serão realizados sempre aos sábados, das 9h00 às 11h30.

 

 
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F: (11) 5083-0292
abrete@abrete.org.br